Fenotyp meski

Czy mężczyźni mają fenotyp męski dlatego, że mają tylko jeden chromosom X, czy też dlatego, iż mają chromosom Y? Większość danych na ten temat pochodzi z badań ludzi o nieprawidłowym zestawie chromosomów płci. Człowiek o trzech chromosomach płci XXY zewnętrznie wygląda niemal jak zdrowy mężczyzna, ale cierpi na niedorozwój jąder i znaczne upośledzenie umysłowe. Osoba o tylko jednym chromosomie płci X ma cechy kobiece, ale niski wzrost i niedorozwinięte jajniki (jest to tzw. zespół Turnera). Zarodek mający tylko jeden chromosom płci Y obumiera. Można zatem powiedzieć, że wszystkie osobniki muszą mieć co najmniej jeden chromosom X, zaś chromosom Y determinuje płeć męską. Genetycy zidentyfikowali wiele genów, które biorą udział w determinacji płci męskiej. Gen SRY, główny spośród nich, pełni rolę czynnika wywoławczego, powodującego u zarodka różnicowanie się jąder. Rozwijające się jądra zaczynają następnie wydzielać testosteron, hormon powodujący wykształcenie się drugo-rzędowych cech męskich. Istnieją oczywiście także inne geny, zarówno na chromosomie X, jak i Y, biorące udział w determinacji płci, co wyjaśnia fenotyp osobników XXY. Ponadto niektóre geny znajdujące się na autosomach także mają wpływ na wykształcenie się cech płciowych.