Geny i mutacje

Jednym z pierwszych wielkich odkryć dotyczących genów było wykazanie, że ulegają one mutacjom, czyli zmianom sekwencji nukleotydów w DNA. Tempo mutowania jest jednak mniejsze niż wynikałoby z częstości uszkodzeń DNA, ponieważ wszystkie organizmy mają systemy enzymatyczne naprawiające wiele takich uszkodzeń. Zwykle zmutowany allel nie ma większej tendencji do mutowania niż allel pierwotny. Mutacje powodują w materiale genetycznym zmiany, które umożliwiają naukowcom badanie mechanizmów dziedziczenia i molekularnych podstaw działania genów. Mutacje uszkadzają geny w różny sposób. Obecnie, dzięki metodom rekombinacji genów, można izolować zmutowany allel, a po określeniu jego sekwencji nukleotydów można stwierdzić, gdzie zaszła mutacja.