Cytogenetyka

Cytogenetyka jest to nauka o chromosomach i ich roli w dziedziczeniu cech. Jak wiemy, uczeni badający proste organizmy określili już wiele podstawowych zasad dziedziczenia cech. Często u takich organizmów można skorelować dane doświadczalne z liczbą i strukturą konkretnych chromosomów. Niektóre zwierzęta modelowe mają zaledwie kilka chromosomów, np. muszka owocowa Drosophila melanogaster ma ich cztery pary. W komórkach gruczołu ślinowego larw Drosophila chromosomy są dostatecznie duże, aby w miarę dokładnie analizować ich budowę. Dzięki temu badaczom udało się skorelować pewne dziedziczne zmiany fenotypowe ze zmianami zaobserwowanymi w strukturze chromosomów. Prawidłowa liczba chromosomów u człowieka wynosi 46: 44 autosomy oraz dwa chromosomy płci. Kariotyp to układ chromosomów danego osobnika. Aż do połowy lat 50., kiedy wprowadzono dokładniejsze metody analizy kariotypu, badacze sądzili, iż człowiek ma 48 chromosomów, co stwierdzono jeszcze w 1923 r. Ten błąd spowodowały niezbyt precyzyjne metody wykonywania preparatów chromosomowych i trudności z takim rozdzielaniem chromosomów, aby można było wszystkie policzyć.