Drzewa rodowe

Analiza drzew rodowych pozwala specjalistom przewidywać sposób dziedziczenia pewnych cech fenotypowych, zwłaszcza tych jedno-genowych, których u człowieka opisano już około 1000. Najczęstszymi typami dziedziczenia wywnioskowanymi z analiz drzew rodowych są: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i sprzężony z płcią. Pewne właściwości nie wykazujące klasycznego mendlowskiego sposobu dziedziczenia również można scharakteryzować za pomocą drzewa rodowego. Niektóre z nich są wynikiem imprintingu genomowego, tj. zjawiska polegającego na zróżnicowanej ekspresji genu w zależności od tego, czy pochodzi on od ojca czy od matki. Istnieją geny, których tylko kopia odziedziczona od ojca ulega ekspresji, a także takie, które wykazują ekspresję jedynie allelu pochodzącego od matki. Jako przykład imprintingu genomowego mogą służyć dwa rzadkie schorzenia o podłożu genetycznym. Ludzie obarczeni zespołem Pmder-Williego cierpią na chroniczną otyłość wynikającą z nadmiernego apetytu, są niscy i lekko upośledzeni. Z kolei człowiek z zespołem Angelmana jest nadaktywny, pozbawiony mowy i często miewa napady drgawek; jest również upośledzony umysłowo. Obydwa schorzenia powoduje niewielka delecja kilku loci w obrębie tego samego regionu chromosomu 15. Delecja jednego z tych loci odpowiada za wystąpienie zespołu Prader-Williego, a druga - zespołu Angelmana.